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别再纠结唐筛、无创、羊穿该怎么选,这篇文章终于说清了!
发布时间:2021-12-9 11:10:23   阅读次数:5897  信息来源:乐清人民医院

唐氏综合征(Down SyndromeDS)即21-三体综合征,又称先天愚型,最常见的染色体异常疾病,因多了一条21号染色体而导致的疾病。

唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病,即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能,高龄(尤其是35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加,年龄越大,风险越高。唐氏综合征的发病率大约为1/6001/800,以我国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。60%的唐氏儿在胎儿期即流产,存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常,且常携带多系统并发症,生活不能完全自理,给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止,唐氏综合征仍是无法治愈的,治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症:如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。通过孕期筛查发现高风险人群,建议高风险人群进行产前诊断确诊,及早发现并及时终止妊娠,避免此类患儿的出生,是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。

产前检查产前筛查产前诊断

产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况

产前筛查产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题

产前筛查:通过简便、经济、较少创伤的方法,从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA、影像学方法等。

产前诊断:对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等,诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。

唐筛(即唐氏综合征产前筛查)

1概念

抽取孕妇外周血,检测血清中的一些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、开放性神经管缺陷的风险度。

2分类

根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13+6周)和中期唐筛(15~20+6周),中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

3推荐指数

-中孕期联合筛查>孕早期唐筛(NT+血清学生化指标)(尤其适用于双胎)>孕中期四联筛查>孕中期三联筛查>孕中期二联筛查。

4结果处理

21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

5优势

· 操作性:强,只需抽取2-3ml孕妇外周血

· 检测时限:早孕期即可检测。早筛:9~13+6周;中筛:15~20+6

· 价格:三者中最低

· 报告时间:短

6局限性

· 不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心

专业的说:检出率60~80%时,筛查假阴性率相对较高

通俗的说:检出率为75%时,1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中

· 高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常

专业的说:假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%~2%

通俗的说:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个均为虚惊一场。

· 影响风险评估的因素较多,质控困难

无创DNA产前检测

(即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测)

1概念

抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险。

2优势

比唐筛更准确,比羊穿更安全

· 操作性:强,只需抽取10ml孕妇外周血

· 检测时限:孕12周以上即可检测,适宜孕周为12~22+6

· 报告时间:较短

3局限性

· 价格:较贵

· 检测范围:目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。

特别适合

· 拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇

· 错过唐筛的孕妇

· 唐筛临界风险的孕妇

· 有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇 

· 对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

比较适合

· 唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50

· 高龄孕妇:35~38

· 双胎妊娠孕妇

特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择

羊膜穿刺术

1概念

通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

2优势

· 地位:胎儿染色体病诊断的金标准

· 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常

· 检测时限:较长,检测适宜孕周为18~22+6

3局限性

· 有流产风险:流产率约0.2%~0.5%

· 影响因素:有细胞培养失败,无法获取结果的可能

· 报告时间:长

哪些人应该选择羊穿?

· 预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)

· 产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT3.5mm等)

· 曾生育过染色体病患儿的孕妇

· 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等)

· 夫妇一方为染色体异常携带者

· 孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者

· 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者

4穿刺禁忌症

· 术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者

· 中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象

· 先兆流产未愈者

特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择

总结一下

作为评估和诊断唐氏儿的项目,

唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。

无创DNA准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。

高风险人群建议选择羊水穿刺。

随着医疗保健水平的提高,孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段,可以切实减少出生缺陷的发生,是低成本高效益的预防措施,对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。

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来源:四川大学华西第二医院

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